El potencial de la secuenciación del genoma completo para el diagnóstico de las enfermedades raras

El uso de la WGS en un estudio condujo a un nuevo diagnóstico para el 25% de los participantes de la investigación.

Un estudio científico pionero en el mundo, publicado en el ´New England Journal of Medicine´, ha demostrado que la secuenciación del genoma completo (WGS por sus siglas en inglés) puede descubrir nuevos diagnósticos para las personas en la gama más amplia de enfermedades raras investigadas hasta la fecha y podría ... + leer más


Artículos relacionados


Médicos del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN inauguran consultas pioneras de genética en AP

Médicos del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN inauguran consultas pioneras de genética en AP + leer más

Hallazgo relevante de casi un millón de nuevos exones en el genoma humano

El hallazgo aporta información biológicamente significativa que puede abrir nuevos caminos para explorar el denominado ´genoma oscuro´ que es la parte más extensa y desconocida, todavía, del genoma humano. + leer más

Sobi Pro, nueva plataforma digital profesional sobre enfermedades raras

Sobi lanza Sobi Pro, una plataforma digital especializada en enfermedades raras hematológicas e inmunológicas. + leer más

¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit

El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más

Descritas nuevas variantes genéticas asociadas al Alzheimer

Identificar las variantes genéticas y el papel que desempeñan en la predisposición a la enfermedad de Alzheimer puede ayudar a los investigadores a entender mejor cómo tratar esta dolencia neurodegenerativa para la que actualmente no existe cura. + leer más

Mejora en la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras a través de un nuevo algoritmo clínico

El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales. + leer más