Un nuevo método de análisis facial detecta síndromes genéticos con alta sensibilidad y especificidad

Cada año nacen más de un millón de niños con una enfermedad genética . Aunque aproximadamente la mitad de los síndromes genéticos presentan dismorfología facial , las características faciales anormales a menudo son sutiles al nacer y su identificación por parte de los pediatras puede ser difícil. Los retrasos y errores en el diagnóstico tienen un impacto significativo en la mortalidad y la morbilidad asociadas a síndromes genéticos. A modo de ejemplo, la precisión media en la detección de uno de los síndromes genéticos más estudiados, el síndrome de Down, por parte de un pediatra formado, es tan baja como del 64% en Estados Unidos, por lo que los métodos para la detección precoz de síndromes genéticos son muy importantes.

Hoy día, el análisis facial de niños a partir de fotografías es una técnica que permite identificar precozmente síndromes genéticos. Sin embargo, las imágenes pueden presentar algunos problemas de calibración y de iluminación. Aunque la fotografía en 3D supera algunos de estos problemas, los escáneres en 3D para la cuantificación de la dismorfología craneofacial en niños son caros y no suelen estar al alcance de todos los centros sanitarios. Un trabajo reciente presenta un nuevo método de optimización del análisis facial que permite reconstruir la cara en 3D a partir de fotografías en 2D .

Araceli Morales , Gemma Piella y Federico Sukno , miembros del grupo de investigación SIMBIOsys y del Cognitive Media Technologies del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) de la UPF , conjuntamente con investigadores de la Universidad de Washington (EE.UU.) , son los autores de este trabajo que publicado en la edición en línea de las Lecture Notes in Computer Science . El artículo describe el nuevo método de optimización para hacer reconstrucciones faciales en 3D de la forma de la cara infantil a partir de fotografías en 2D no calibradas mediante un nuevo modelo estadístico.

El nuevo método, en primer lugar, para cada fotografía en 2D, estima la posición de la cámara mediante un modelo estadístico y un conjunto de datos faciales 2D. En segundo lugar, el método calcula la posición de la cámara y los parámetros del modelo estadístico minimizando la distancia entre la proyección estimada de la cara en 3D en el plano de imagen de cada cámara y la geometría de la cara en 2D observada.

"Mediante las caras 3D reconstruidas, extraemos automáticamente un conjunto de descriptores geométricos y de aspecto en 3D y los utilizamos para formar un clasificador para identificar la dismorfología facial asociada a síndromes genéticos" , explica Araceli Morales, coautora del artículo que está trabajando en esta línea de investigación para su tesis doctoral que está siendo dirigida por Federico Sukno y Gemma Piella.

El método de reconstrucción de la cara en fotografías 3D se ha evaluado en 54 niños (rango de edad de 0 a 3 años) y "nuestro clasificador ha detectado síndromes genéticos en las caras 3D reconstruidas a partir de fotografías en 2D con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 92,11%" , explican los autores en su artículo.

IMAGEN PRINCIPAL: Arquitectura del método propuesto para la reconstrucción de la cara en 3D e identificación de la dismorfología facial asociada con síndromes genéticos. Los puntos verdes y rojos denotan la correspondencia de puntos de referencia anatómicos entre las fotografías 2D y el modelo de forma estadística de cara (SSM). La clasificación utiliza tanto geometría de forma (ángulos y distancias) como características de textura (calculadas alrededor de las ubicaciones de los puntos amarillos). (Figura de color en línea). © Springer Nature Switzerland AG 2019.

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