Desarrollan un nuevo método para el diagnóstico de la enfermedad de Farber
El trabajo, dirigido por científicas del CSIC en el IQAC, permite visualizar el funcionamiento de la enzima ceramidasa ácida, cuya alteración está asociada a trastornos hereditarios como esta patología o la atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva.
Un trabajo liderado por científicas del Instituto de Química Avanzada de Catalunya del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un innovador método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa ácida, como la enfermedad de Farber, una patología hereditaria rara para la cual no existe tratamiento ... + leer más
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