El Big Data ayudará a que en un futuro se deje de hablar de cáncer

Este miércoles, 20 de febrero, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz ( HUFJD ) sirvió de escenario a la decimocuarta reunión internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión. Una cita científica de primer orden que, en esta ocasión, estuvo centrada en el " Big Data , la Integración de ómicas, la imagen y los datos clínicos ".

En su calidad de vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, el farmacéutico y directivo Federico Plaza , declaró que es preciso desarrollar e implantar herramientas de Data Minning de cara a aprovechar clínicamente la información estructurada y no estructurada que genera la actividad médica.

Federico Plaza

Por su lado, la doctora Carmen Ayuso , jefa del Departamento de Genética del HUFJD, y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, (IIS-FJD, UAM), instó a una progresiva adopción de medios técnicos para asentar debidamente el Big Data . Concretamente, habló de parámetros objetivos para acomodar los datos ómicos, junto a algoritmos específicos y nuevas aplicaciones digitales para refinar los diagnósticos , retratar las comorbilidades asociadas a las patologías principales y poder anticipar las intervenciones sanitarias. Desde esa perspectiva, animó a que todos los hospitales dispongan de información ómica para optar juntos a una plataforma común con la que manejar datos fiables y estandarizados .

Carmen Ayuso

En su turno, el doctor Federico Rojo , jefe de Servicio de Anatomía Patológica del HUFJD, afirmó que agrupar la información, imágenes, historiales y datos clínicos y genómicos habilita el uso de inteligencia artificial para el abordaje de relevantes problemas de salud, mediante la precisión en los diagnósticos y la mejora de los tratamientos. Algo que ya ocurre, argumentó, con las biopsias líquidas realizadas en cáncer de pulmón en su propio hospital, cuando rebiopsiar no es una opción por los perjuicios que representa para el paciente.

El doctor Rojo comentó también el itinerario secuenciador y analítico que va de IHC a WES/WGS, con sus etapas intermedias, y los 2.000 genomas secuenciados en el HUFJD, así como el panel de 150 genes inutilizado para ello.

Federico Rojo

Además de recordar que el conocimiento molecular (ciclo celular, EGFR, ERBB2,...) está arrinconando a notables clasificaciones clásicas de tumores, como la del cáncer de mama en tumores luminales, basales, HER2 o normales, citó una importante plataforma de información compartida en la Comunidad de Madrid. Efectivamente, se refirió a la plataforma que comparten el Hospital Infanta Elena, el Hospital General de Villalba, el Hospital Rey Juan Carlos y la propia Fundación Jiménez Díaz , con datos compartidos de neoplasias de pulmón, mama, próstata y colorrectal.

También explicó el doctor Rojo varios casos de pacientes con abordaje afortunados en el HUFJD. Fundamentalmente de pacientes varones de distintas edades que padecían tumores de pulmón y tiroides. A uno de los cuales, que mostraba traslocación en ALK , se le administró Alectinib con éxito frente a su cáncer de pulmón. Mientras que a otro, con alteración en NSCLC NGS se le indicó el inhibidor Tas-119 . Al tiempo que al paciente con una neoplasia en la tiroides, se le observó una alteración en RET que le hizo candidato a una terapia experimental ya utilizada en otros tumores y que le procuró un excelente comportamiento terapéutico.

En su conferencia magistral sobre Investigación en multiómicas, y la perspectiva de la European Infraestructure for Traslational Medicine ( EATRIS ), Antoni Andreu , director científico de la organización paneuropea, aseguró que, cuando los biomarcadores están bien establecidos y se aplican a pacientes bien estratificados, las agencias regulatorias son mucho más diligentes al aprobar los nuevos fármacos. Así ocurrió, expuso como ejemplo, con los antivirales directos para la Hepatitis C, y su valor curativo.

También citó Andreu los 7 millones de libras destinados a conocer las intervenciones preventivas en hipercolesterolemia realizadas en Reino Unido. Así como el cribado efectuado en Francia para detectar tempranamente casos cáncer de pulmón en fumadores con EFGR.

Siguió Andreu con referencias a los impactos secundarios que hay que estudiar con Big Data en cáncer de pulmón de células pequeñas tras el uso de Bevacizumab , en términos de productividad, pensiones y bajas médicas, a parte del coste de los cuidados domésticos.

Antoni Andreu

También destacó el carácter adelantado de Dinamarca al arrancar su estrategia de medicina personalizada basada en cáncer el pasado año 2018. Con notables programas también en Reino Unido, Francia, Alemania, Polonia e Italia , aunque esta última esté más centrada en la sostenibilidad de su sistema sanitario.

Según el conferenciante, cada país debe incrementar su propio sistema de Big Data . Con gran potencial en lo que respecta a España, ya que tiene los cuadros humanos, las instalaciones y el marco legal necesario, aunque el país falle en la coordinación, como lamentó Andreu. Al ser también un país que reincide en generar grandes estrategias que luego resultan poco operativas, dado que faltan indicadores y la necesaria evaluación .

Seguidamente, el jefe de Departamento de Oncologia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) y de Oncohealth , el doctor Jesús García-Foncillas , aclaró que el futuro del abordaje del cáncer se cifra en el preciso conocimiento de las distintas traslocaciones moleculares. Junto a los avances que se logren a partir de los datos que se logren en línea germinal, además de los somáticos.

En ese punto, Andreu fue aún más lejos. Ya que afirmó que la palabra cáncer podría dejar de ser usada porque este tipo de patologías serán denominadas expresiones fenotípicas de base molecular , dada su profunda especifidad genómica.

Tan interesante como las anteriores fue la exposición de la doctora Berta Almoguera , adjunta al servicio de Genética del HUFJD. Quien compartió en el HUFJD su experiencia en el Hospital Pediátrico de Filadelfia (Estados Unidos), conocido por tener uno de los mayores biorepositorios de Big Data del mundo. Donde ella misma compartió más de 80.000 muestras genotípicas. A partir de un número mínimo de 500.000 SNPs , o polimorfismos de nucleótidos únicos, por paciente.

Berta Almoguera

Además de detallar aspectos del proyecto eMerge , Almoguera describió los algoritmos que desarrolló su grupo de trabajo para tres áreas clave: Asma, Dermatitis Atópica y Trastorno de la Atención y la Hiperactividad ( TDAH ), con fundamentos de Big Data .

De igual modo, el director de organización, procesos y TIC de Quirón Salud , Ángel Blanco , habló de billones de datos ofrecidos por los 15 millones de pacientes de su grupo de raíz alemana al que pertenece el HUFJD.

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