Mutaciones espontáneas reconstituirían ciertos defectos genéticos
Un analisis detallado de los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia poco frecuente ha dado lugar a nuevas pistas sobre un proceso inusual en el cual ocurren mutaciones espontáneas que reparan el defecto genético causante de la patología.
La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias, determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad. Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNB-CSIC) al analizar in vitro los linfocitos T ... + leer más
Artículos relacionados
Investigadores españoles hallan una combinación de fármacos eficaz frente al SARS-CoV-2
La unión de ribavirina y remdesivir consigue eliminar de forma rápida el virus, al inducir un exceso de mutaciones en su genoma que le impiden multiplicarse con eficacia. + leer más
Las mutaciones en el ADN mitocondrial podrían predecir el párkinson
Un estudio señala que las deleciones, alteraciones del ADN mitocondrial que suponen la perdida de material genético en la secuencia de ADN, se producen años antes de la aparición de los síntomas motores y cognitivos del párkinson. + leer más
Un dispositivo en papel para el diagnóstico rápido de enfermedades pulmonares
Investigadores del CSIC han coordinado el diseño de un instrumento que combina microfluídica en papel y transducción electroquímica. + leer más
La Fundación de Investigación HM Hospitales y el CSIC se unen con el foco sobre la divulgación e investigación científica
Las principales acciones a desarrollar hacen referencia a la celebración entre 2023 y 2024 de tres jornadas de divulgación científica relacionadas con áreas de especial importancia para HM Hospitales, como son la oncología, la cardiología y las neurociencias. + leer más
El CSIC identifica una proteína esencial en la regulación de la obesidad
La proteína Dido1 es clave en el desarrollo del tejido adiposo y tiene capacidad de prevenir la obesidad incluso en situaciones de alimentación con dietas enriquecidas en grasas. + leer más
Células madre modificadas genéticamente, el siguiente paso de la inmunoterapia contra el cáncer
El CSIC, el Banc de Sang i Teixits de Catalunya y el Idibell firman un acuerdo para investigar la obtención de células CAR-NK, más fáciles de producir que las CAR-T que se usan con éxito en inmunoterapia. + leer más