Edición genética para reparar con precisión las células inmunitarias

Se ha ha logrado normalizar la respuesta inmune en casos en los que los defectos genéticos hereditarios provocaban una respuesta inmune exagerada y fatal. + leer más

Nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. + leer más

Resultados positivos con una nueva modalidad de edición genética en un modelo de degeneración macular

El primer estudio en un modelo de neovascularización coroidal ya establecida reporta una reducción de casi el 50% en el tamaño de la lesión. + leer más

Edición genética en el estudio de una proteína que podría ser clave en el almacenamiento del escualeno en el hígado

Varios equipos del CIBER y la Universidad de Zaragoza estudian el papel de TXNDC5 en el almacenamiento hepático del escualeno, uno de los componentes más interesantes del aceite de oliva. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro

El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más