Dos test diagnostican genéticamente a la mitad de los pacientes con sorderas y cegueras hereditarias

Desde que en 2001 se presentara el borrador de la secuencia del genoma humano , la investigación en este campo no ha parado de crecer, tanto es así que cada vez se vuelve más complicado hablar de medicina sin mencionar la Genómica . Pero no solo se está avanzando en el área de oncología, sino que también se están produciendo importantes adelantos en el campo de enfermedades hereditarias como la ceguera y la sordera.

Durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana , que se celebra del 25 al 28 de abril en Madrid, se han presentado las primeras plataformas diagnósticas basadas en secuenciación del ADN de nueva generación que integran todos los genes conocidos implicados en la sordera y en la ceguera hereditarias. Estas plataformas han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.

Este panel ha sido desarrollado de manera conjunta entre DREAMgenics , una empresa 100% española especializada en la interpretación y el análisis bioinformático de los millones de datos obtenidos de la secuenciación del genoma humano , y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), con el reto de " lograr que todos los pacientes, no solo los oncológicos, puedan beneficiarse de esta revolución genómica", asegura Gonzalo R. Ordóñez , CEO de DREAMgenics. " El genoma es el presente y el futuro de la medicina; sin la Genómica, no habrá Medicina Molecular o de Precisión ", destaca.

Hasta ahora, el diagnóstico molecular en la clínica estaba limitado a unos pocos genes. Ahora, en estos test, DREAMgenics y el IMOMA ha incluido los más de 300 genes implicados en cegueras hereditarias en el test OPHTHALMOgenics y los casi 200 genes implicados en sorderas hereditarias en el test OTOgenics . " Son los primeros que buscan integrar toda la información a nivel científico y bibliográfico que existe de estas patologías actualmente", asegura Ordóñez.

En uno de los estudios presentados en el congreso, acerca de la evaluación del rendimiento diagnóstico en 55 pacientes con ceguera, se logró identificar la causa genética en 29 de ellos, lo que significa que se consiguió detectar el origen genético concreto de la enfermedad en el 53% de los pacientes.

En otro de los estudios presentados, centrado en la evaluación del rendimiento diagnóstico en pacientes con hipoacusia en los que las pruebas genéticas convencionales habían resultado negativas, se logró identificar la causa en 21 de los 45 casos analizados, es decir, en el 46,7% de los pacientes. Unos datos muy positivos si tenemos en cuenta que el rendimiento habitual que obtienen los test genéticos de ceguera y sordera disponibles hasta el momento es de entre el 10 y el 15%, lo que significa, señala Ordóñez, que "estos nuevos paneles triplican el rendimiento diagnóstico".

"Fruto de un proyecto de investigación pionero, ahora disponemos de una herramienta que ya utilizamos en la práctica clínica diaria porque hemos comprobado que funciona", afirma el doctor Rubén Cabanillas , director médico del IMOMA y uno de los investigadores que ha dado a conocer los resultados en el congreso. Además, continúa este experto, " la herramienta es completamente adaptable y versátil y, de hecho, se ha diseñado para que se puedan incorporar nuevos descubrimientos genéticos y/o clínicos de forma inmediata, beneficiando al paciente directamente".

Consejo genético y prevención en fases tempranas

Además, según Juan Cadiñanos , director del Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA, "esta herramienta identifica también síndromes ocultos, lo que permite en muchos casos adelantarse al tratamiento de la enfermedad o predecir cómo va a evolucionar ". De hecho, esa es una de las principales ventajas que destacan estos científicos sobre otras plataformas diagnósticas: la posibilidad de analizar todas las variantes genéticas asociadas a una patología determinada. " Aumenta la complejidad de la interpretación, pero también la validez de las conclusiones", enfatiza el doctor Cabanillas.

Aunque en el futuro estos test podrían tener incluso una utilidad terapéutica, de momento la finalidad principal de OTOgenics y OPHTHALMOgenics es predictiva y preventiva. " Contar con esta información genética es importante para revelar posibles síndromes más complejos que podrían pasar desapercibidos o sensibilidades a factores ambientales o agentes tóxicos", apunta Ordóñez. Dado el carácter hereditario de estas patologías, el CEO de DREAMgenics destaca la importancia del consejo genético, que " supone no solo saber qué genes están modificados en el ADN individual, sino conocer las implicaciones de esta alteración a nivel familiar".

Asimismo, identificar qué mutación genética específica está causando una sordera o una ceguera permite conocer dónde se sitúa la alteración y, por ejemplo, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva y evitar pruebas y gastos innecesarios.

DREAMgenics y el IMOMA han colaborado juntos en el desarrollo de estos test y, actualmente, mantienen una colaboración constante también en el trabajo diario con los pacientes. " Estos test no serían una realidad hoy día sin la aportación de cada uno de nosotros, el IMOMA en la parte clínica y DREAMgenics en la parte de análisis bioinformático", aseguran.

Así, el IMOMA es quien recibe las muestras de los pacientes, dado que la legislación actual exige la participación de un profesional sanitario para realizar las pruebas genéticas. El IMOMA procesa entonces las muestras y envía la información genómica extraída de ellas a DREAMgenics, que utiliza sus propios desarrollos tecnológicos para analizar la información más relevante y optimizar los datos. Una vez elaborado el listado de variantes genéticas, frecuencia y posibles causas por parte de DREAMgenics, el IMOMA realiza la última interpretación clínica en función de la enfermedad del paciente.

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