La genoterapia ha mostrado ser eficaz en ratones con la enfermedad de Pompe
Tras décadas de estudio de una enfermedad rara que debilita los músculos, los investigadores han desarrollado una genoterapia que podría mejorar, e incluso sustituir, un tratamiento actual autorizado por la FDA.
La genoterapia, desarrollada por investigadores de la Universidad Duke Health, utiliza un virus modificado para llevar un virus al hígado donde produce GAA, una enzima que falta en las personas con enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe es hereditaria y afecta a 1 de cada 20.000 bebés, pero también puede ... + leer más
Artículos relacionados
Pombiliti®+ Opfolda® llega a España para el tratamiento de la enfermedad de Pompe
Pombiliti® (cipaglucosidasa alfa) + Opfolda® (miglustat) es la única terapia de dos componentes para adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. + leer más
Cerca de 200 médicos internistas abordan los últimos avances en enfermedades minoritarias
En España, se estima que afectan a unos 3 millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas. + leer más
Análisis de las novedades en enfermedades minoritarias en Santiago de Compostela
Entre el 25 y el 27 de abril se realizarán en la USC la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias y la V Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes promovida por la Sociedad Española de Medicina Interna. Las sesiones girarán entorno a las novedades diagnósticas y terapéuticas en estas patologías. + leer más
Congreso SEMI: Biomarcadores, una gran ayuda diagnóstica, pero no el "santo grial"
Su uso es imprescindible y cada vez más frecuente como procedimiento para la determinación del fenotipo de una enfermedad, y a medida que se vaya aumentando su catálogo, los resultados serán más precisos. Pero uno solo puede estar implicado en múltiples patologías. + leer más
Potenciar la investigación y coordinación en red para aminorar la `demora diagnóstica´ en patologías minoritarias
Los internistas abordan novedades diagnósticas y terapéuticas en las patologías minoritarias y reiteran que potenciar la investigación, la coordinación en red entre centros especializados y la colaboración multidisciplinar "es clave para evitar estos retrasos diagnósticos". + leer más
60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en España
El 15 de noviembre, se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonia. + leer más