Descubren un nuevo subtipo de osteogénesis imperfecta
La nueva variante de la “enfermedad de los huesos de cristal” es la primera identificada en un cromosoma sexual.
21/07/2016
Un equipo dirigido por investigadores del Hospital Pediátrico de la Universidad de Zurich han hallado una forma de osteogénesis imperfecta (OI) originada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X y que afecta a una metaloproteasa. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, puede mejorar notablemente el diagnóstico de ...
Un equipo dirigido por investigadores del Hospital Pediátrico de la Universidad de Zurich han hallado una forma de osteogénesis imperfecta (OI) originada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X y que afecta a una metaloproteasa. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, puede mejorar notablemente el diagnóstico de la enfermedad, según afirman algunos expertos.
La OI es un tipo de displasia esquelética que se caracteriza por una importante reducción en la masa ósea y un aumento de la susceptibilidad a roturas en este tejido. Los múltiples estudios llevados a cabo hasta la fecha habían puesto de manifiesto que, aunque la OI es genéticamente heterogénea, todos los genes involucrados son autosómicos y relacionados con el colágeno. Este estudio es, pues, el primero en demostrar vinculación con un cromosoma sexual. El gen afectado, MBTPS2, codifica un enzima que activa un factor de transcripción que, a su vez, regula la función de genes relacionados con el estrés celular y el metabolismo.
No se conoce bien con qué frecuencia se dan mutaciones en este gen porque por el momento sólo ha sido observada en 2 familias. Sin embargo, el diagnóstico puede ser realizado rápidamente ya que la nueva deficiencia genética puede ser identificada mediante biomarcadores en la orina.
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