Los tests genéticos y los nuevos sistemas de secuenciación masiva tienen ya un impacto real en el sistema sanitario español. Gracias a su implantación ya se puede hablar de una mejora clara en la eficacia y en la seguridad de los tratamientos. Reflexiones como esta se han escuchado estos días en el Curso Avanzado en Medicina Personalizada, organizado por la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) esta semana en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

Durante tres días, expertos genetistas clínicos se han reunido para hablar sobre la implementación de biomarcadores genéticos en la práctica clínica: desde la prevención hasta el diagnóstico y el tratamiento en especialidades tan diversas como la oncología, las cardiopatías o la psiquiatría. Una de las conclusiones unánimes en las diferentes ponencias y debates es la capacidad que tienen las pruebas genéticas para optimizar los recursos económicos de la sanidad pública, en un momento de restricciones presupuestarias como el actual.

Más allá de la conveniencia para la sostenibilidad del sistema sanitario, la farmacogenética tiene como principal beneficiario el paciente. Los tests farmacogenéticos permiten predecir la eficacia y los efectos secundarios de determinados fármacos y constituyen una herramienta importante para seleccionar el tratamiento idóneo y la dosis adecuada para el paciente, incrementando la eficacia y seguridad de los fármacos.

En este curso avanzado se ha destacado que la oncología es una de las especialidades donde la farmacogenética y la farmacogenómica se están aplicando en mayor medida mientras que hay mucho campo de acción en otras disciplinas donde los fármacos están menos dirigidos. “Se han identificado biomarcadores genéticos específicos para fármacos determinados, mientras que otros biomarcadores son aplicables a una variada gama de fármacos y pueden ser de utilidad en varias áreas médicas”, ha indicado la Dra. Juliana Salazar del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

La presencia de variantes genéticas menos específicas y más transversales para un número mayor de enfermedades puede ayudar a rentabilizar la utilidad clínica de los tests genéticos. “Ya hay estudios en oncología que muestran un beneficio clínico y económico cuando en  la selección del tratamiento se utilizan biomarcadores. También existen estudios recientes con antidepresivos que indican que la información genética permite mejorar la seguridad y la eficacia de estos fármacos”, ha añadido la doctora Salazar.

“El desarrollo de nuevas tecnologías está permitiendo ya la mejora del diagnóstico de manera evidente”, ha indicado el presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, el Dr. Miquel Taron. A esto está contribuyendo la estrategia multidisciplinar que están adoptando algunos de los centros hospitalarios españoles. “Aquí intervienen el médico, el genetista, el bioinformático, el farmacéutico… Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva tenemos una cantidad de datos que no podíamos imaginar hace unos años”, ha añadido el presidente de la SEFF.

Desde su punto de vista, las líneas de futuro de la farmacogenética y de la farmacogenómica pasan por buscar nuevos marcadores genéticos para los tratamientos de las diferentes patologías, no sólo a nivel de diagnóstico sino sobre todo desde el punto de vista de la prevención.