El Big Data y su contribución a la Medicina Personalizada y de Precisión ha sido uno de los temas que se han debatido en el marco delXII Congreso de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), que ha congregado este fin de semana en el Balneario de Mondariz (Pontevedra) a cerca de 200 profesionales de la comunicación en salud procedentes de toda España.

En la mesa Big Data y Medicina Personalizada, organizada con la colaboración del Instituto Roche, el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid),  puso el acento en las múltiples posibilidades que ofrece el Big Data actualmente en la prevención, detección, tratamiento y seguimiento de las enfermedades genéticas, subrayando su contribución a una verdadera Medicina Personalizada. En concreto, se refirió al “cambio revolucionario” que suponen estos datos proporcionados por tecnologías de secuenciación en el caso de las enfermedades de origen genético y que, en su opinión, “representan el futuro de la Sanidad”.

Asimismo, hizo hincapié en la importancia de que clínicos y otros profesionales y gestores sanitarios reflexionen sobre las posibilidades de la recogida masiva de información, contribuyendo a una Medicina Personalizada y de Precisión. Para este experto, esta medicina de las 4Ps (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa) es una realidad en nuestro medio y tiene ya enormes repercusiones en campos como la Oncogenética, las enfermedades raras de origen genético, las enfermedades infecciosas o la Farmacogenética.

Como muestra de las oportunidades que depara la Medicina Personalizada basada en datos genéticos, el doctor Pablo Lapunzina puso el ejemplo de su impacto positivo sobre la prevención de reacciones adversas farmacológicas. “En España se registran anualmente unos 500.000 efectos adversos farmacológicos que provocan, de forma directa o indirecta, unas 8.000 muertes, un 50% de ellas evitables (unas 4.000) si se tuviera información genética del paciente”, dijo.

En el caso de las enfermedades con una importante carga genética, el Big Data (con datos de ADN) está aportando un especial beneficio en la predicción de los problemas futuros de salud que podría tener una persona. Incluso, como señaló Pablo Lapunzina, “deberíamos plantearnos la utilidad de hacer una secuenciación del genoma en cada recién nacido (screening genético neonatal), ya que nos ofrecería la posibilidad de prevenir o modificar la historia natural de muchas enfermedades”.

En este contexto, se está trabajando en complejos sistemas de análisis que, por un lado, estudian las relaciones entre los genes y algunas patologías (como el cáncer), y por otro, analizan el ADN de una persona para establecer la probabilidad de que pueda padecer una enfermedad concreta.“El futuro de esta nueva forma de afrontar la salud/enfermedad depende fundamentalmente de la gestión, almacenamiento, interpretación y protección de estos datos”, recalcó Pablo Lapunzina, quien reconoció que “ya se ha superado el objetivo de obtener la información genómica del ser humano a un precio asequible: ahora el reto para los próximos 15 años es saber qué hacer con esa información y darle una utilidad sanitaria”.

Partiendo de esta realidad, se resaltó la importancia de la aplicación responsable del Big Data genómico en el Sistema Nacional de Salud, destacándose la necesidad de invertir en formación y en la preparación de los profesionales de la salud para poder decidir mejor cuándo las tecnologías de secuenciación son o no adecuadas para determinadas indicaciones médicas tanto en el plano de la medicina asistencial como en investigación biomédica.

Los estudios genómicos humanos, mediante las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN, han generado ya una gran cantidad de datos relevantes para la práctica médica que indican la necesidad de incorporar esta tecnología y la información generada en los planes estratégicos de salud. “Esta implementación no es sencilla y requiere un abordaje multidisciplinar desde aspectos tecnológicos y organizativos a bioéticos/legales”, concluyó el doctor Lapunzina

La seguridad de los datos médicos genómicos es un aspecto clave. Para Fernando Campo, fundador de Axon Consultores y experto en ciberseguridad, son muchos los retos que esta nueva realidad abre en el ámbito de la seguridad de los datos y la comunicación de los mismos. “Aunque la Medicina Personalizada es muy necesaria y creo en ella, también hay que demandar seguridad en nuestros datos de salud”, opinó; y es que, tal y como aclaró, “la utilización del Big Data para transformar la atención sanitaria no está libre de barreras y limitaciones; entre ellas, el mantenimiento de la privacidad ocupa un lugar preeminente”.