Gestión Hospitalaria I+D+I

Dos hospitales españoles colaboran en el mayor estudio genómico internacional sobre el ictus

Investigadores del IMIM, del VHIR y la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa han participado en las dos fases del estudio que ha permitido descubrir un nuevo gen asociado a un subtipo de ictus isquémico.

31/03/2016

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y el Vall d'Hebron Institut de Recerca, con la colaboración de la Fundación MútuaTerrassa, han sido los únicos centros de investigación españoles participantes en el mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico hecho hasta ahora, con cerca de 38.000 pacientes y 400.000 controles. El estudio, publicado recientemente en Lancet Neurology por dos consorcios internacionales, ha permitido identificar un gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico.

El equipo del Dr. Jordi Jiménez-Conde, responsable del Área de Genética del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar, participó en la fase de descubrimiento del estudio. En esta primera parte analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar, siendo el segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial. En concreto, el Dr. Jiménez-Conde explica que "por cada paciente analizamos más de 5 millones de variantes genéticas con el objetivo de poder determinar, utilizando una nueva clasificación clínica del ictus, qué genes estaban asociados a cada subtipo de ictus isquémico".

El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus y sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo. Según el mecanismo que produce la obstrucción, se han establecido 5 subtipos de ictus isquémico: los aterotrombóticos, que son los que afectan a las arterias principales; los lacunares, que tienen lugar en las arterias más pequeñas; los cardioembólicos, que se ocasionan por la obstrucción de un vaso por parte de un coágulo proveniente del corazón; los indeterminados, que pueden estar causados