El diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Fabry han sido los tres pilares de la jornada que se ha organizado sobre esta patología poco frecuente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, centro de referencia y que lleva organizando encuentros de este tipo desde hace varios años.

Profesionales sanitarios de diversas especialidades se han dado cita en esta jornada que ha contado con la colaboración de Sanofi Genzyme y que ha servido para poner en valor las últimas novedades relacionadas con el abordaje de esta enfermedad que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos.

Para la Dra. Marian Goicoechea, nefróloga del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, “los equipos multidisciplinares son imprescindibles, y más aún  cuando hablamos de enfermedades raras o ultrararas. En nuestro hospital, tenemos un grupo de enfermedades raras dentro de la Comisión de Farmacia, y respecto a la enfermedad de Fabry trabajamos un equipo multidisciplinar formado por farmacéuticos, cardiólogos, neurólogos y nefrólogos. Aparte del beneficio que supone para el enfermo, la colaboración multidisciplinar facilita el trabajo de cada especialista y hace más fácil el seguimiento de estos pacientes.”

“Este encuentro es una excelente oportunidad para reunir a expertos que puedan intercambiar ideas, debatir y profundizar en el conocimiento de esta patología. Estamos convencidos de la importancia de adoptar un enfoque multidisciplinar que permita mejorar los resultados del tratamiento, a la vez que seguimos trabajando en comprender mejor cuál es la manera más adecuada de tratar a los pacientes que viven con esta enfermedad”, ha explicado Francisco del Val, responsable de la Unidad de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme para Iberia.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente, hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de una enzima (alfa-galactosidasa A) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su función. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón, además de otras posibles manifestaciones.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele realizarse hasta diez años después del inicio de las manifestaciones y puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha.

“A lo largo de la vida profesional de cada médico, éste puede enfrentarse al diagnóstico y tratamiento de alguna de estas enfermedades raras. El conocer el manejo de ellas tiene vital importancia para la calidad de vida de los pacientes. Y especialmente en patologías como la enfermedad de Fabry, que dispone de tratamiento eficaz si se inicia a tiempo”,  apunta el Dr. Aquilino Sánchez, internista en el Hospital General Universitario La Paz. Actualmente existen dos tratamientos aprobados por la EMA para esta enfermedad “la principal diferencia entre ellos está en la dosis enzimática administrada: uno lleva 5 veces más dosis de enzima que el otro. Probablemente  ésta es la razón por la que se han obtenido resultados terapéuticos diferentes en determinados pacientes”.

Debido a que la enfermedad de Fabry es de carácter genético, “si se tiene un paciente afectado se debería hacer el árbol genealógico de la familia y hacer su estudio. La excepción serían los hijos varones de un varón afectado ya que por la naturaleza de la enfermedad (gen localizado en el cromosoma X) no se puede transmitir de un padre a un hijo varón”, explica el Dr. José Antonio García Robles, cardiólogo del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.

El comité organizador de este encuentro científico está formado por los Dres. José Luño Fernández y Francisco Fernández Avilés, Jefes del Servicio Nefrología y Cardiología, respectivamente del Hospital general Universitario Gregorio Marañón.