Para explicar el resultado de las investigaciones realizadas, el doctor Javier Benítez, director del programa de Genética del Cáncer del CNIO, se refirió a los citados marcadores como microRNAs, también llamados “mirs”, elementos con material no codificante de los que hasta hace poco se ignoraba casi todo. Dichos elementos parecen estar implicados en la expresión o ausencia de la misma en los genes. En inicio, el DNA posee un 98-99% de material no codificante en su composición. El desarrollo de un gen empieza con el DNA que se reduce a RNA (el otro 1-2% que sí es codificante), y la transformación de dicho RNA hasta elaborar la proteína de la que consta cada gen. En ese proceso, parece ser que los citados microRNAs podrían inhibir el RNA o la proteína del gen, motivando que determinados genes que tienen que expresarse en momentos concretos de la vida de organismo no cumplan su función, dando origen a posibles patologías. Los microRNAs son conjuntos de muy pocos pares de bases que deben unirse a los RNAs para la formación de proteínas. Actualmente, se cifran en 2.500 mirs que pueden afectar a diferentes genes. Su génesis parece estar en los exosomas. En cuanto al RNA, que se compone únicamente de material codificante, se comporta como el “cerebro” de la proteína que compone cada gen, siendo vulnerable al efecto de los microRNAs.

El hallazgo de la investigación presentada por QUAES, y desarrollada con el CNIO, es que resulta posible localizar un número reducido de microRNAs claramente relacionados con el cáncer de mama, en una simple muestra de sangre periférica de las mujeres. Estos “mirs” viajan por la sangre que fluye por el organismo del mismo modo que hacen las células tumorales que pueden ser detectadas mediante las bipsias líquidas. Por eso, el avance presentado fue el haber conseguido reducir los 2.000 microRNAs existentes entonces (ahora se calcula que pueden existir 2.500) a un número muy manejable de 5, siempre presentes en la sangre de la población con tumores de mama. En una segunda fase, actualmente en curso, adelantó el doctor Benítez, se comprobará el potencial de los nuevos marcadores de cara a identificar en el futuro a mujeres con alto riesgo de desarrollar este tipo de tumores.

Por parte de los pacientes habló Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), asegurando que la única manera de dar respuesta a estas patologías que hoy no tienen cura ni tratamiento es invertir en investigación, porque eso es invertir en el futuro de los pacientes y las familias afectadas. Un esfuerzo colectivo en el que las asociaciones pueden aportar mucho a la hora de impulsar proyectos de investigación que contribuyan a reducir los 5 años de media que hay que esperar hasta tener un diagnóstico preciso. Así mismo, el presidente de Feder agradeció a los responsables de la Fundación Quaes su elección personal como miembro de honor de su patronato. Acompañó a Carrión la responsable de acción social y relaciones institucionales del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), Natacha Bolaños. Directiva que resaltó el papel tradicionalmente jugado por la investigación y la concienciación social a la hora detectar, conocer y tratar major el cáncer. Por ello, destacó la alianza establecida por Gepac y la Fundación QUAES para dar la maxima difusión al conocimiento científico. Siendo una necesidad social entender cada día mejor los complejos mecanismos del cáncer, su funcionamiento, su etiogénesis, la necesidad de acelerar su diagnostico y la disponibilidad de desarrollar nuevas terapias cada vez más personalizadas.

Institucionalmente, corrió a cargo de Miriam Pastor, responsable de Formación en la Fundación QUAES, presentar la nueva entidad, heredera de otra fundación anterior, denominada Sistemas Genómicos, como una avanzadilla de la “Imagenómica”, entendida como la integración de las  técnicas genómicas y la imagen médica. La nueva institución arranca su actividad con la misión de promover la investigación y aplicar el concepto de los diagnósticos de precisión para mejorar la detección de enfermedades, como el cáncer, el Alzheimer o las enfermedades raras.

PIE DE FOTO:     Juan Carrión, presidente de FEDER; Miriam Pastor, responsable de Formación en la Fundación QUAES; el doctor Javier Benítez, director del programa de Genética del Cáncer del CNIO; y Natacha Bolaños, responsable de acción social de GEPAC