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Un nuevo fármaco dirigido para tratar el síndrome de Rett

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Se ha identificado una vía de transmisión de señales que, al ser corregida, mejora los síntomas del síndrome de Rett en ratones.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo, la segunda causa más común de discapacidad intelectual en niñas tras el síndrome de Down. Es muy poco frecuente que haya niños con el síndrome de Rett ya que está asociado a un gen del cromosoma X y los fetos masculinos que llevan la mutación en su cromosoma X suelen presentar formas letales antes de nacer.

Trabajando a partir de una investigación comenzada el año 2004, los investigadores consiguieron marcar las neuronas de proyección calosa (NPC) en fluorescente en ratones con o sin la mutación Rett, distinguirlas de otros tipos de neuronas y evaluar la concentración a la cual miles de genes se activaban.

Encontraron una mutación en el IRAK1 regulado por MECP2 conocido por ser parte de la vía de señalización NF-kB. Este gen producía 3 veces más proteína de lo normal. Modificaron la concentración de IRAK1 en ratones con mutación Rett y observaron que las neuronas y las dendritas se desarrollaban mucho mejor. Es más, los ratones con una concentración reducida de IRAK1 presentaban menos síntomas, una mejor funcionalidad y mayor esperanza de vida.

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