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La mutación BAP1 se asocia a una alta incidencia de varios cánceres

Los investigadores han descubierto miembros de 4 familias distintas de Estados Unidos con la mutación genética BAP1 asociada a una alta incidencia de mesotelioma, melanoma, carcinoma renal, etc.

21/12/2015

Tan solo hay dos respuestas posibles: o bien las familias sí que están relacionadas de alguna manera o bien, hemos encontrado un lugar conflictivo de la mutación BAP1. Mediante estudios genealógicos y genético se demostró que las familias sí estaban relacionadas y que descienden de una pareja que emigró a los ...

Tan solo hay dos respuestas posibles: o bien las familias sí que están relacionadas de alguna manera o bien, hemos encontrado un lugar conflictivo de la mutación BAP1.

Mediante estudios genealógicos y genético se demostró que las familias sí estaban relacionadas y que descienden de una pareja que emigró a los Estados Unidos desde Alemania a principios de los 1700. Estos datos demuestran que las mutaciones BAP1 se transmiten de generación en generación. Durante 3 años, los investigadores viajaron en todo el país y el mundo para encontrar pruebas que relacionase a estas 4 familias y construyeron un árbol genealógico de aproximadamente 80 000 individuos.

Los resultados se han publicado en PLOS Genetics y los autores afirman que la publicación de su trabajo acelerará su investigación y les ayudará a identificar más descendientes de estas 4 familias. A los descendientes se les pueden realizar pruebas en búsqueda de la mutación BAP1 y, si han heredado la mutación, se les realizarán intervenciones de prevención y de detección temprana.