“La transferencia de tecnologías ómicas de la investigación al ámbito clínico ha impulsado nuevas oportunidades de diagnóstico y cambiado el paradigma de las pruebas genéticas”, afirmó  Ángela Pozo, coordinadora de la Unidad de Bioinformática del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), en el marco de la jornada Bioinformática, motor de innovación, organizada por Instituto Nacional de Bioinformática (INB), con la colaboración de Atos, Intel e ITER, que ha reunido hoy a investigadores del ámbito clínico y profesionales de la bioinformática.

La jornada fue el marco elegido para la presentación formal de España como miembro de pleno derecho del Proyecto europeo ELIXIR a través del INB. El objetivo de ELIXIR es, en palabras de Alfonso Valencia, responsable del programa de Biología Estructural y Biocomputación del CNIO y director de Instituto Nacional  de Bioinformática,“crear una gran infraestructura europea estratégica que de soporte a los proyectos de ciencias de la vida”.

La jornada comenzó con un panel dedicado a la Bioinformática desde la perspectiva de la industria, el ámbito clínico y la investigación. En ella, Craig Rhodes, responsable de Innovación en el Área de Salud y Ciencias de la Vida de Intel, explicó el éxito del modelo de colaboración desarrollado con el Imperial College of London, donde un equipo de profesionales de Intel con perfil bioinformático se encarga de diseñar soluciones con el fin de acelerar los procesos en la investigación. Por su parte, Natalia Jiménez, responsable de desarrollo de negocio en Ciencias de la Vida en Atos, abordó el papel de Atos como socio tecnológico global en el ámbito para los proyectos de Ciencias de la Vida donde la bionformática juega un papel esencial.

Según Natalia, Atos proporciona una visión 360º que va desde la supercomputación a los motores analíticos apoyados en arquitecturas de Big Data. Andrew Smith, director de relaciones institucionales de ELIXIR destacó el papel de este proyecto de gestión de datos en ciencias de la vida como estratégico y el impulso que supone la reciente adjudicación de nuevos fondos europeos (EXCELERATE). Alfonso Valencia, desde su papel de director delINB, explicó los objetivos de esta institución así como las tareas que se desarrollan en el mismo y su importante papel como nodo español de ELIXIR.

En la sesión dedicada a la Bioinformática aplicada a la Salud, Fátima Al-Shahrour, directora de la Unidad de Bioinformática Traslacional en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas nos habló de las últimas novedades de un proyecto orientado a la caracterización completa del cáncer de los pacientes a través de la generación de ratones avatar que se utilizan como dianas para el testeo de diversas combinaciones de fármacos con el objetivo final de prescribir un tratamiento preciso a los pacientes. Ángela del Pozo puso de manifiesto la importancia de los perfiles en bioinformática en el ámbito hospitalario para abordar los desafíos que plantea el manejo de los datos genómicos.

Ángela Pozo es la coordinadora de la Unidad de Bioinformática del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), encargada de procesar los datos genómicos producidos por el Hospital La Paz con el objetivo de diagnosticar, fundamentalmente, enfermedades pediátricas. “INGEMM –afirmó- es un claro ejemplo de traslación de la bioinformática al ámbito sanitario. La Next Generation Sequencing (NGS) proporciona una mejor comprensión de las asociaciones genotipo-fenotipo en la enfermedad que potencialmente podrían mejorar la calidad de vida y la salud de millones de personas en todo el mundo. El NGS es una realidad en muchos hospitales de Europa y Estados Unidos y el éxito de este nuevo enfoque es la capacidad de las instituciones para constituir equipos multidisciplinares colaborativos que facilitan la realización, análisis e interpretación de datos”. Según Ángela del Pozo, la presencia de profesionales bioinformáticas en la práctica clínica aporta nuevas perspectivas y soluciones y son esenciales para llevar a cabo el cambio hacia una medicina más personalizada. “Hay que abordar otros desafíos –añadió- como la mejora de la interpretación y presentación de los resultados, la armonización de las normas de calidad de los análisis, la integración de grandes datos de repositorios compartidos”.

La jornada concluyó con un panel dedicado a Perfiles profesionales, bioinformática y genómica en la industria, donde Robert Sugar,  Arquitecto de Salud y Ciencias de la Vida en Intel describió el nuevo papel y cometidos del bioinformático en la industria TI.