“La transferencia de tecnologías ómicas de la investigación al ámbito clínico ha impulsado nuevas oportunidades de diagnóstico y cambiado el paradigma de las pruebas genéticas”, afirmó Ángela Pozo, coordinadora de la Unidad de Bioinformática del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), en el marco de la jornada “Bioinformática, motor de innovación”, organizada por Instituto Nacional de Bioinformática (INB), con la colaboración de Atos, Intel e ITER, que ha reunido a investigadores del ámbito clínico y profesionales de la bioinformática.

La jornada ha sido el marco elegido para la presentación formal de España como miembro de pleno derecho del Proyecto europeo ELIXIR a través del INB. El objetivo de ELIXIR es, tal y como apuntó Alfonso Valencia, responsable del programa de Biología Estructural y Biocomputación del CNIO y director de Instituto Nacional  de Bioinformática, “crear una gran infraestructura europea estratégica que dé soporte a los proyectos de ciencias de la vida”. Por su parte Andrew Smith, director de relaciones institucionales de ELIXIR, destacó el papel de este proyecto de gestión de datos en ciencias de la vida como estratégico y el impulso que supone la reciente adjudicación de nuevos fondos europeos (EXCELERATE).

En palabras de Ángela Pozo, “INGEMM es un claro ejemplo de traslación de la bioinformática al ámbito sanitario. La Next Generation Sequencing (NGS) proporciona una mejor comprensión de las asociaciones genotipo-fenotipo en la enfermedad que potencialmente podrían mejorar la calidad de vida y la salud de millones de personas en todo el mundo y no solo eso sino que el NGS es una realidad en muchos hospitales de Europa y Estados Unidos y el éxito de este nuevo enfoque es la capacidad de las instituciones para constituir equipos multidisciplinares colaborativos que facilitan la realización, análisis e interpretación de datos”, explicó. Asimismo, según Pozo, la presencia de profesionales bioinformáticos en la práctica clínica aporta nuevas perspectivas y soluciones y son esenciales para llevar a cabo el cambio hacia una medicina más personalizada.

En la misma sesión, Rafael Navajo, Gerente de Desarrollo de Negocios Internacionales de GMV, resaltó la importancia de la “minería” de los registros médicos y finalmente, Manuel Cendagorta