Un gen que aumenta el riesgo de muerte repentina en pacientes con epilepsia moderada
Un grupo de investigadores ha descubierto una mutación genética que aumenta el riesgo de muerte repentina en pacientes con epilepsia de grado moderado.
26/10/2015
El estudio, llamado “Dos muertes inesperadas definitivas en epilepsia en una familia con una mutación DEPCD5”, se publicó en la revista Neurology: Genetics. Se estudió a una familia de cuatro generaciones donde 9 miembros tenían epilepsia causada por una mutación del gen DEPCD5. A pesar de que esta forma de ...
El estudio, llamado “Dos muertes inesperadas definitivas en epilepsia en una familia con una mutación DEPCD5”, se publicó en la revista Neurology: Genetics. Se estudió a una familia de cuatro generaciones donde 9 miembros tenían epilepsia causada por una mutación del gen DEPCD5. A pesar de que esta forma de epilepsia es de tipo moderado, 2 miembros de la familia habían sufrido una muerte repentina – un hecho estadísticamente significativo en una muestra tan pequeña.
“Este dato es fundamental ya que la muerte repentina en epilepsia suele darse en pacientes con formas graves de la enfermedad en las cuales presentan episodios casi diarios”, afirma la doctora Danielle Andrade, neuróloga y directora del programa Adult Genetic Epilepsy, investigadora principal del estudio.
“Ahora que tenemos pruebas de que un gen particular aumenta el riesgo de muerte repentina en pacientes con epilepsia moderada, no podemos simplemente buscar la mutación sino que también informar a nuestros pacientes del riesgo que dicha mutación presenta”.
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