La técnica llamada “salto del exón” ha mostrado ser útil en el tratamiento de una forma grave e infrecuente de la distrofia muscular que actualmente no tiene tratamiento.
El descubrimiento se realizó a raíz de las insistencias de un padre, Scott Frewing, cuyos ambos hijos fueron diagnosticados con esta forma grave y poco frecuente de distrofia muscular. Scott Frewing buscó sin cesar un compañero que le ayudase en la investigación -la doctora Elizabeth McNally- de esta enfermedad llamada ...
El descubrimiento se realizó a raíz de las insistencias de un padre, Scott Frewing, cuyos ambos hijos fueron diagnosticados con esta forma grave y poco frecuente de distrofia muscular. Scott Frewing buscó sin cesar un compañero que le ayudase en la investigación -la doctora Elizabeth McNally- de esta enfermedad llamada distrofia muscular de la cintura y extremidades tipo 2C.
McNally es directora del Centro de medicina genética [Center for Genetic Medicine] en la universidad Feinberg School of Medicine y fue directora también del Instituto de Investigación Cardiovascular [Institte of Cardiovascular Research] en la UChicago. El nuevo tratamiento ha sido autorizados para el uso de la Fundación Kurt+Peter, centro que respalda la investigación de la distrofia muscular de la cintura y extremidades tipo 2C. Esta fundación fue creada en el 2010 por los familiares y los amigos de los dos chicos que padecen esta enfermedad.
Los resultados de la investigación se publicaron el día 12 de octubre en Journal of Clinical Investigation.