Cada año se realizan en España algo más de 4.300 trasplantes de órganos, si bien su éxito sigue estando limitado por los problemas que se presentan cuando el sistema inmunitario del receptor rechaza el nuevo órgano, además de otras complicaciones. Por ello, un equipo internacional de médicos especializados en genética y trasplante, en el que participan especialistas españoles, está investigando los factores genéticos detrás de los éxitos y fracasos del trasplante.

El proyecto, conocido como iGeneTRAiN  (Red de Genética Internacional e Investigación Traslacional en el trasplante), cuenta con la participación de más de 30 instituciones de investigación de todo el mundo. “El conjunto de bases de datos genéticas incluidas en este proyecto es el más grande jamás encontrado en el campo de la genómica en el trasplante”, ha dicho Pablo García Pavía, cardiólogo y director de la Unidad de enfermedades genéticas cardiacas del Hospital Puerta de Hierro. Desde hace años, existen estudios a gran escala que han relacionado variantes genéticas con enfermedades comunes como la diabetes y ciertos tipos de cáncer de mama. Pero, hasta el momento, son muy escasos los estudios dirigidos, específicamente, a los trasplantes de órganos.

Los estudios iniciales de los investigadores de iGeneTRAiN buscan una relación entre distintas variantes genéticas y cinco variables. “Tenemos grandes sospechas de que hay muchas incompatibilidades genómicas no descubiertas involucradas en el rechazo de órganos. Con el fin de obtener el poder estadístico suficiente para detectar todos estos factores necesitamos contar con grandes bases de datos que se puedan combinar de manera apropiada”, destacó Luis Alonso-Pulpón, jefe del Servicio de Cardiología y Director del Programa de Trasplante Cardiaco del Hospital Puerta de Hierro.

Paralelamente, un objetivo general de iGeneTRAiN ha sido generar y homogeneizar grandes bases de datos ya existentes en los estudios disponibles, con el fin de examinar las mismas cuestiones de un modo idéntico, pero con un poder estadístico mucho mayor para descubrir las incompatibilidades genéticas. En el artículo publicado en Genome Medicine, los investigadores han descrito su modelo genético especializado, que dispone de tests para casi 780.000 variantes genéticas encontradas en los genomas de receptores de órganos y donantes que se han utilizado en los estudios de iGeneTRAiN. “Esperamos adquirir nuevos conocimientos sobre la fisiopatología del rechazo en el trasplante, y sobre la tolerancia y efectos secundarios de los fármacos inmunosupresores”, concluyó Alonso-Pulpón