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Nuevo potencial biomarcador para el diagnóstico del autismo

Los niveles de expresión de un enzima relacionado con la síntesis de purinas distinguen individuos sanos de autistas.

10/09/2015

Con un inicio antes de los 3 años de edad, los desórdenes del espectro autista (DEA) tienen su origen en anomalías del desarrollo cerebral pre- y perinatales, sin que se conozcan los mecanismos moleculares que dan lugar a esas alteraciones. Ahora, un grupo internacional de investigadores, entre los que se ...

Con un inicio antes de los 3 años de edad, los desórdenes del espectro autista (DEA) tienen su origen en anomalías del desarrollo cerebral pre- y perinatales, sin que se conozcan los mecanismos moleculares que dan lugar a esas alteraciones. Ahora, un grupo internacional de investigadores, entre los que se encuentra Juan Carlos Izpisúa Belmonte, ha descubierto que la sulfurasa con cofactor de molibdeno (MOCOS), un enzima involucrado en el metabolismo de las purinas, es crítico en el desarrollo del autismo.

En un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry, los autores utilizaron células madre nasales olfatorias adultas como modelo representativo de un estadio temprano en la ontogénesis neuronal, hallando que la expresión de MOCOS se encuentra reducida en adultos con DEA, en comparación con individuos del mismo sexo sin morbilidades neuropsiquiátricas. Aunque el número total de individuos examinados fue pequeño, diferentes enfoques con modelos modificados genéticamente in vivo e in vitro concuerdan en indicar que la expresión alterada de MOCOS resulta en defectos sinápticos y de neurotransmisión y confiere mayor sensibilidad al estrés oxidativo en el tejido nervioso. El hallazgo también podría explicar algunas comorbilidades asociadas con mayor frecuencia al autismo, como algunos desórdenes gastrointestinales.

Los autores opinan que los niveles de expresión de MOCOS pueden ser utilizados para crear una herramienta diagnóstica y que este enzima, así como otros relacionados con la síntesis de purinas, puede convertirse en el fundamento de procesos de cribado de nuevos fármacos para el tratamiento del autismo.

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