La enfermedad de Fabry, de baja prevalencia, es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipidico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). El doctor Vicenç Torregrosa, del Servicio de Nefrologia y Trasplante Renal del Hospital Clinic de Barcelona, explica que afecta aproximadamente a uno de cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en Espana. Comenta que, en realidad, a medida que se va conociendo mas, va subiendo la incidencia o bajando la proporción. Hay más hombres con ella que mujeres.

En hombres, la proporción es de uno por cada 40.000. En mujeres, de una por casi 200.000. A nivel mundial, es la misma prevalencia. “Cuando hay menos prevalencia, es porque se conoce menos”, sostiene. Se calcula que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad rara puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos –sobre todo en las épocas tempranas de la vida– y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, perdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Los dolores en las extremidades se agudizan mucho cuando los afectados tienen fiebre, cuando hacen deporte o cuando hace mucho frio. Además, suelen sudar muy poco. A medida que la enfermedad va avanzando van apareciendo las lesiones en la piel. “Son como unos bultitos rojos bastante caracteristicos, o lesiones en los ojos que son muy especificas. A partir de los 15-20 anos, sobre todo en hombres, empieza a aparecer la patología renal. En mujeres, normalmente, la evolución es más benigna y suele darse mas tardíamente. Acaba afectando siempre a los órganos”, informa Torregrosa.

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 anos en el caso de los hombres y 15 anos en las mujeres. La principales  causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatia y los episodiosisquemicos cerebrovasculares (ictus). De acuerdo con las palabras de Torregrosa, de momento y desde el ano 2000, el único tratamiento que existe es el reemplazamiento enzimatico. Consiste en administrar la enzima cada 15 dias. “Hay dos marcas comerciales, dos enzimas que se producen, dos líneas diferentes, pero el resultado es el mismo. El reemplazamiento de la α-galactosidasa que les falta a los pacientes. Ahora, están apareciendo unos nuevos fármacos que son orales, que son las Chaperonas, pero son para pacientes muy específicos, con unas mutaciones muy concretas”, detalla Torregrosa.

El tratamiento es de por vida. “No hay curacion, pero si hay un índice alto de cronicidad. Es una patologia cronica. Lo unico que puedes hacer es evitar que progrese, que avance”, aclara.

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