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Descubierto el primer gen responsable de la hipertensión independiente de sal

Constituye la demostración de la existencia de una forma de hipertensión cuya causa reside exclusivamente en la pared vascular.

27/05/2015

El inicio de la investigación que ha dado lugar al hallazgo se remonta a 1973, cuando el médico turco Nihat Bilginturan se apercibió de la existencia de una familia cuyos miembros presentaban un acortamiento anormal de los dedos de las manos y de los pies, o braquidactilia, elevada presión arterial ...

El inicio de la investigación que ha dado lugar al hallazgo se remonta a 1973, cuando el médico turco Nihat Bilginturan se apercibió de la existencia de una familia cuyos miembros presentaban un acortamiento anormal de los dedos de las manos y de los pies, o braquidactilia, elevada presión arterial incluso en los más jóvenes y mortalidad prematura. Ahora, investigadores del Instituto Max-Delbrück y de la Universidad de Berlín han identificado el gen causante de esta enfermedad rara.

En 6 familias no relacionadas descubrieron 6 mutaciones puntuales del gen de la fosfodiesterasa PDE3A. La función de este enzima consiste en controlar el nivel del nucleótido cíclico cAMP, que actúa como intermediario en diversos procesos metabólicos. Las mutaciones identificadas en este gen resultan en un enzima mucho más activo y, consecuentemente, en niveles más bajos de cAMP. Esto impulsa la división de las células del músculo liso de las arteriolas y resulta en el engrosamiento de la capa muscular de la pared de los vasos, con el consecuente estrechamiento y endurecimiento de los mismos. Además, los niveles bajos de cAMP inducen vasoconstricción, conduciendo todo ello a un aumento de presión arterial. El gen PTHLH, asociado de la braquidactilia de tipo E, posee una región regulada por un factor de transcripción dependiente de cAMP, lo que explica el efecto de las mutaciones en la PDE3A sobre el crecimiento del cartílago.

La ausencia de efecto de la sal sobre este tipo de hipertensión demuestra que ésta es independiente de la función renal y que su etiología está circunscrita a la pared vascular.