El manejo de las enfermedades raras, actualmente, plantea un desafío en términos de salud pública en España debido a la acreditada especialización que requiere, al coste elevado de los tratamientos disponibles y a la necesidad de adoptar decisiones clínicas y de financiación de medicamentos. En este contexto ha surgido el proyecto Acceso y Financiación de Medicamentos Huérfanos en España, patrocinado por Shire, coordinado por Outcomes’10 y avalado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El objetivo de este proyecto es definir estrategias entre los diversos colectivos implicados en la gestión y la atención médica de los pacientes con enfermedades raras, que garanticen el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos. Así, los resultados preliminares de este proyecto fueron presentados el pasado viernes en el III Encuentro de Expertos: Unidos nuestros derechos avanzan, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. La jornada fue inaugurada por Paloma Casado, subdirectora general de Calidad y Cohesión del MSSSI, y Belén Crespo, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, junto con Juan Carrión, presidente de FEDER.

Durante la jornada, el comité asesor del proyecto sobre Acceso a Medicamentos Huérfanos, formado por profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de medicamentos huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y la industria farmacéutica, debatieron sobre los fundamentos que han de justificar un acceso ágil a los medicamentos huérfanos, así como los criterios y estrategias de actuación a adoptarse con este propósito, en el ámbito sanitario público español.

También durante el Encuentro se desarrolló una mesa de debate sobre el informe presentado por FEDER con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, “Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y riguroso para tres millones de personas”, con el propósito de reclamar medidas urgentes para reducir el tiempo de los pacientes con enfermedades raras en recibir un diagnóstico y con ello, un tratamiento adecuado. Actualmente, estas personas tardan una media de cinco años en ser diagnosticados, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos, lo que conlleva una serie de secuelas y consecuencias irreversibles, en la mayoría de los casos. En este sentido, “desde FEDER queremos reivindicar una serie de medidas urgentes con el objetivo de reducir este tiempo de espera, así como el número de personas sin diagnóstico”, ha afirmado Alba Ancochea, directora de FEDER.