Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS que publica la revista Nature Communications ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (ICCA) y que pueden constituir una diana terapéutica. Se trata de una proteína de fusión que tiene actividad oncogénica y de una mutación en el gen ARAF que promueve la proliferación de las células tumorales. Además, se ha hecho un mapa de todas las alteraciones moleculares que se dan en este tipo de cáncer hepático y se encontró que un 70% de los pacientes tiene, como mínimo, una de ellas. El Dr. Josep Maria Llovet, profesor ICREA del Grupo IDIBAPS Oncología Hepática, profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB) y director del Liver Cancer Program en la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (New York), y la Dra. Daniela Sia, investigadora del mismo grupo, son el investigador principal y la primera firmante del artículo, respectivamente. En este trabajo también ha participado el Dr. Josep Fuster, del grupo de Oncología Hepática del IDIBAPS y Catedrático de Cirugía.

El colangiocarcinoma intrahepático (ICCA) es un tumor agresivo, de difícil detección en estadíos iniciales y que representa un 10% del total de cánceres hepáticos (alrededor de 70.000 casos anuales a nivel mundial). La única opción para la curación de esta neoplasia es la cirugía, pero está limitada a los pacientes en los que la enfermedad no está avanzada. Así, los investigadores buscan profundizar en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de este tipo de cáncer para poder desarrollar tratamientos efectivos.

 Con esta secuenciación masiva, se ha hecho un mapa completo, no descrito hasta ahora, de todas las alteraciones moleculares que pueden darse en pacientes con ICCA. Así, con las que se han identificado en este trabajo, hay un total de 9 alteraciones que se encuentran en un 70% de estos tumores y que pueden representar una oportunidad terapéutica. "Se trata del descubrimiento más importante realizado hasta el momento sobre las mutaciones en colangiocarcinoma y cambiará de forma radical el tratamiento de esta enfermedad ", indica el Dr. Llovet.

Así, en este trabajo se han descrito dos nuevas alteraciones genéticas en el ICCA, una de las cuales puede ser bloqueada mediante un inhibidor que ya ha demostrado su eficacia in vitro, y se ha elaborado un mapa de todas las alteraciones genéticas descubiertas hasta el momento así como su frecuencia en este tipo de tumor. Con estos resultados, ya se ha puesto en marcha un ensayo clínico internacional en fase II para probar la eficacia del inhibidor de FGFR2 en pacientes.