Especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental”, con la colaboración de Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor Ignacio Martín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, y el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

Según datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas en Europa, a unos tres millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades. Por ello, dada la elevada prevalencia y el bajo conocimiento en torno a ellas, el Club pretende profundizar en los síntomas y afectación de estas patologías, haciendo hincapié en las enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes”, explica el doctor González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas,  y representa un problema de salud potencialmente grave. Por su parte, la enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, tanto a hombres como a mujeres. Por último, el síndrome de Hunter (MPS II), es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a uno de cada 162.000 nacidos vivos. Se presenta principalmente en los niños y, por lo tanto, suele ser diagnosticado por los pediatras en el momento de nacer o en los primeros años de vida. La esperanza de vida de estos individuos no suele superar los diez años, de ahí la poca experiencia y el gran desconocimiento sobre el tratamiento de los especialistas en este grupo de afectados, que en todo el mundo afecta actualmente a 50 pacientes en edad adulta.