El uso de técnicas de secuenciación masiva para conocer el riesgo genético de cáncer de un individuo puede aportar hallazgos secundarios, que planteen un debate ético sobre la idoneidad de comunicarlos o no al paciente. Esta serie de problemas éticos y clínicos que plantea el estudio genético del cáncer se abordará en ESMO 2014, el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica, que se celebrará en Madrid del 26 al 30 de septiembre. Tradicionalmente, ante una sospecha clínica de cáncer hereditario se analizaba un gen concreto. Actualmente, las técnicas de última generación permiten estudiar el perfil genético completo, tanto de un individuo como de su tumor. “Estos estudios generan gran cantidad de información, de la que en muchos casos se desconoce su utilidad clínica. En otros casos puede revelar hallazgos relacionados con la susceptibilidad de padecer una enfermedad distinta al cáncer”, señala la doctora Judith Balmaña, directora de la Unidad de Detección Precoz y Prevención del Cáncer del Instituto Oncológico Baselga (IOB) y miembro del comité científico de Cáncer Familiar y Síndromes Genéticos del Congreso ESMO 2014.

De ahí que uno de los debates éticos sea el beneficio, o no, de comunicar los hallazgos secundarios. “Toda la información que aportan los estudios genéticos debe incorporarse al proceso de asesoramiento genético y consentimiento informado, permitiendo que la persona autorice o no la comunicación de ciertos resultados según la utilidad que se le puedan dar”, indica la doctora Balmaña. Asimismo, otro escenario que permite la tecnología actual es la opción de poder secuenciar tumores, analizando genéticamente sus mutaciones, para la búsqueda de dianas que puedan ser tratadas. “En este caso, el debate ético está en asesorar a la persona que se va a someter al estudio genético de su tumor, informándola de todas las implicaciones que se pueden derivar, la identificación de alteraciones que no estén bien tipificadas o cuyas consecuencias se desconozcan”, concluye la doctora Balmaña.

Además de los hallazgos secundarios existen otras situaciones éticamente comprometidas en las que se desenvuelve el consejo genético: la confidencialidad, el manejo de la información genética, aspectos reproductivos, la investigación, etc. “Son temas que a diario se tratan desde un punto de vista ético y legal con las familias que acuden a nuestras unidades”, comenta el doctor Pedro Pérez Segura, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM. Cabe señalar que, en España, la Ley de Investigación Biomédica de 2007 aportó el marco legal que regula la realización de estudios genéticos y evita que los resultados derivados puedan suponer un riesgo de discriminación laboral, de contratación de seguros, etc. Sin embargo, “hay que priorizar la autonomía del paciente en la decisión de realizarlo. Sin un correcto consentimiento no debe llevarse a cabo”, matiza el doctor Brunet.