El programa de cribado neonatal de la Sanitat valenciana incorpora tres nuevas enfermedades
A partir del 1 de junio se incorporarán tres nuevas enfermedades congénitas a la detección precoz realizada mediante la prueba del talón.
21/05/2014
La directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, ha inaugurado la jornada de trabajo sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas en la Comunitat, organizada por su departamento. La Conselleria de Sanitat implantó en 1984 un programa de detección precoz de metabolopatías para ofrecer esta prestación a todos los recién ...
La directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, ha inaugurado la jornada de trabajo sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas en la Comunitat, organizada por su departamento. La Conselleria de Sanitat implantó en 1984 un programa de detección precoz de metabolopatías para ofrecer esta prestación a todos los recién nacidos de la Comunitat; comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, para incorporar en 2012 la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.
Para la realización de los análisis se ha seguido el protocolo marcado por el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunitat, analizando las muestras de sangre de talón con dos muestras por niño, una para hipotiroidismo congénito y Anemia de células falciformes sobre los dos días de vida, y otra para fenilcetonuria y fibrosis quística antes de la semana. En los últimos 10 años se han recogido 559.570 primeras muestras en las que se detectan 254 casos sospechosos de hipotiroidismo que se remiten a la Unidad de seguimiento para confirmación diagnóstica y su consecuente tratamiento y seguimiento. La media de días hasta la asistencia en la Unidad fue de 11,01.
A partir del próximo 1 de junio, el cribado neonatal de enfermedades congénitas (prueba del talón) incorporará la detección de 3 nuevas patologías: Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Deficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, lo que supone que mediante la prueba del talón se van a cribar, a partir de este momento, siete enfermedades congénitas. Otra novedad es que este cribado se va a realizar mediante espectrometría de masas en tándem, que dispone de potencial para la detección simultánea de un amplio rango de errores congénitos del metabolismo, siendo una técnica rápida y altamente sensible y específica en la detección de este tipo de enfermedades. Este nuevo escenario modifica la organización actual del cribado: a partir de ahora se realizará una sola toma de muestra en la maternidad, -entre las 24 y las 72 horas desde el nacimiento y siempre antes del alta-, para todas las patologías.
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