Este lunes, 24 de julio, el servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena ha informado que dispone de un análisis de sangre capaz de analizar el ADN fetal circulante en la sangre de las mujeres embarazadas. Se trata del Test de Diagnóstico Prenatal no Invasivo de Aneuploidias (DPNI). Dichas anomalías cromosómicas, fundamentalmente las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Bartholin-Patau), son posible causa de muerte perinatal y discapacidad en la infancia. El test es un sistema de cribado prenatal que analiza la sangre de la madre gestante para detectar y analizar fragmentos de ADN fetal. Sus características principales son la sensibilidad, la especificidad y su baja tasa de falsos positivos. En cuanto a su fiabilidad, el equipo del servicio hospitalario estimó que es del 99% para el diagnóstico del Síndrome de Down.

Como destacó esta mañana el jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena, doctor Juan Miguel Rodríguez Candia, la principal ventaja de esta prueba de cribado es, además de las descritas en el párrafo anterior, su utilidad para reducir la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de corion (CVS), así como sus complicaciones asociadas.

La amniocentesis consiste en extraer 80 ml aproximadamente del líquido amniótico contenido en el saco que rodea al feto, dentro del útero, mediante una aguja larga y delgada que traspasa la pared abdominal y entra en la matriz. Sus riesgos posibles son la lesión al feto, el sangrado vaginal o el escape de líquido amniótico. Mientras que la biopsia corial también es un procedimiento diagnóstico invasivo que consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta, ya sea por vía transcervical (vulva, vagina, cérvix), que ofrece mayor material analizable, o por vía transabdominal (incisión en pared abdominal). Como complicaciones, este tipo de biopsia puede producir sangrado vaginal (vía transcervical) o dolor abdominal (vía transabdominal); siendo raro el riesgo (1%) de rotura prematura de membranas y de infección del líquido amniótico y de las membranas (corioamnionitis). Tanto la amniocentesis como la biopsia descritas se realizan con control ecográfico. Según algunos estudios, el riesgo de aborto espontáneo es similar en la biopsia corial por vía transcervical que en la amniocentesis, es decir, notablemente reducido.

Según detalló el doctor Rodríguez Candia, el test alternativo en uso supone un notable adelanto para el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal, ya que se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación, con indicación para pacientes con alto riesgo de trisomía en el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre, especialmente cuando no se objetivan malformaciones en las ecografías. Con su inclusión en el arsenal diagnóstico del Hospital de Valdomoro, el jefe de servicio estimó que el centro incorpora una técnica novedosa, ausente todavía en la mayoría de los centros hospitalarios. Abundando en sus ventajas, destacó su idoneidad para evitar un considerable número de biopsias coriales y amniocentesis y las posibles complicaciones que comporta su carácter invasivo, además del alto riesgo que subyace de trisomía en fetos considerados sanos por la ecografía.

Pese a lo anterior, el ginecólogo explicitó que el test DPNI es una prueba de cribado. Si bien es cierto que puede evitar las pruebas invasivas descritas, cuando el test detecta bajo riesgo de alteración cromosómica y el estudio ecográfico resulta normal; no es menos cierto, que la omniocentesis o la biopsias siguen estando indicadas cuando el riesgo de la prueba de sangre sea igualmente alto.

Otra de las limitaciones de la prueba, en palabras de Rodríguez Candia es que la fracción de ADN fetal circulante en la sangre de la madre pueda ser escasa. Al igual que el caso de mujeres con sobrepeso, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta. Circunstancias que no quitan importancia, en su opinión, a la incorporación de un destacable avance en su especialidad, del que ya se pueden beneficiar las futuras madres de los municipios de Valdemoro, Ciempozuelos, Titulcia y San Martín de la Vega, y ciudadanos de otras áreas de salud por libre elección.

El test DPNI supone un jalón más, considerablemente en la investigación aplicada a la detección de cromosomopatías, iniciada hace cuatro décadas. Paralelamente a las mayores tasas de detección, también supone un progreso notable en la reducción de falsos positivos y la incidencia de abortos iatrogénicos.

Con anterioridad a la prueba de cribado de aneuploidías, incorporada por el servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena de Valdomoro, esta cabecera tuvo acceso al artículo "Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico prenatal", del que es autora la doctora Francisca S. Molina García, especialista del Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario San Cecilio (Granada), publicado en la revista Diagnóstico Prenatal (Volumen 22, nº 3, julio-septiembre, 2011), órgano de difusión de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), con aval de la Asociación Española de Pediatría (AEP).