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Sanofi lanza Cerdelga (eliglustat) para pacientes adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 1

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El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo  la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000.

Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat). La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se estima tiene una incidencia en la población general de alrededor de 1 en 60.000, y su prevalencia se estima que es de alrededor de 1 en 100.000.

Las personas con enfermedad de Gaucher tienen deficiencia de una enzima, la β-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de lípidos (glucosilceramida). Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de otros signos y síntomas.

“Cerdelga (eliglustat) supone un nuevo hito en el compromiso de Sanofi Genzyme con la enfermedad de Gaucher. En nuestro continuo afán de innovar y transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras, Cerdelga (eliglustat) viene a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Gaucher y ampliar las opciones terapéuticas de los profesionales sanitarios implicados”, nos dice Salvador García, Head of Medical Affairs Sanofi Genzyme Iberia.

Eliglustat es un análogo de ceramida administrado por vía oral, concebido para inhibir parcialmente la enzima glucosilceramida sintetasa, lo que da lugar a una reducción de la producción de glucosilceramida, ayudando al equilibrio entre la síntesis y degradación del sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher.

Tras un extenso programa de investigación preclínico y clínico inicial, se procedió al estudio de eliglustat en el mayor programa clínico jamás realizado sobre la enfermedad de Gaucher con aproximadamente 400 pacientes tratados en 29 países. Eliglustat ha demostrado una eficacia comparable a la de la Terapia Enzimática de Sustitución en pacientes previamente tratados, así como gran eficacia en pacientes que no habían recibido tratamiento previo. Esto, unido al hecho de ser una terapia oral, significa un gran avance en la calidad de vida de los pacientes.

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