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Lipid inCode, el nuevo test diagnóstico de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia familiar

Una herramienta de diagnóstico genético de Hipercolesterolemia Familiar para el manejo clínico del paciente.

21/02/2017

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que en España se estima que 1 de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla. Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la ...

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que en España se estima que 1 de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla.

Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y la aparición de eventos cardiovasculares coronarios. Hoy en día se realiza una criba basada en criterios clínicos, pero es el estudio genético que establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad. A partir de este primer diagnóstico y a través de la cascada familiar, se pueden identificar familiares afectados que pueden padecer también esa patología.

Lipid inCode, test de diagnóstico genético de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia Familiar, aporta además datos para el manejo clínico de los pacientes con diagnóstico genético positivo o negativo a HF.

Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a HF, HAR (Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva), y DLAL (deficiencia en Lipasa Acida lisosomal) y los caracteriza a nivel funcional gracias a una amplia base de datos de más de 2.200 variantes.

Para profundizar en el manejo clínico del paciente, Lipid inCode provee información sobre la farmacogenética de estatinas (menor respuesta al tratamiento o susceptibilidad de miopatía con Simvastatina), el riesgo cardiovascular del paciente (su predisposición a niveles altos de Lp(a) y la carga genética de riesgo cardiovascular mediante el análisis de Cardio inCode Score) y la causalidad poligénica de la Hipercolesterolemia evaluada a través del LDL-Score.

Gracias a esta visión más amplia del paciente, el médico puede adaptar su tratamiento, estratificar con más precisión el riesgo CV y evidenciar una hipercolesterolemia primaria aunque el diagnóstico genético de los genes clásicos sea negativo.