Por primera vez, las principales sociedades científicas relacionadas con la investigación y aplicación clínica de los avances en el conocimiento genético humano se dan la mano y unen sus fuerzas en un congreso científico que atrae a los expertos españoles más relevantes, así como a figuras de referencia y prestigio internacional. Del 25 al 28 de abril en Madrid se celebrará el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado conjuntamente por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la  Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la  Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

Se esperan unos 600 congresistas y se han recibido cerca de 500 comunicaciones originales, lo que supone un récord absoluto en este tipo de presentaciones a un congreso específico de Genética en nuestro país.

Tal y como resalta el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente del Congreso y de la Asociación Española de Genética Humana, “todas las sociedades científicas implicadas hemos renunciando a celebrar congresos individuales, hemos unido esfuerzos y trabajado en común para llevar adelante este proyecto que creemos será del máximo interés científico y clínico para todos los profesionales que tienen la Genética Humana como herramienta y objetivo esencial de su trabajo”.

El conocimiento progresivo de los mecanismos moleculares, la mayor disponibilidad de pruebas genéticas, la complejidad en la interpretación de resultados y las posibles implicaciones médicas y familiares exigen un abordaje multidisciplinar en la atención de personas o familias con enfermedades raras y problemas médicos con un factor de predisposición genética.

Bajo el lema “Tus genes, tu herencia, tu futuro”, el congreso se ha planteado como una cumbre de expertos de referencia en distintas disciplinas relacionadas con la Genética. Y es que, como apunta el Dr. Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica “la Genética Humana no puede entenderse sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial”.

Y es que el objetivo es común. “Todos trabajamos para que los pacientes y sus familias tengan el diagnóstico genético más preciso, completo y temprano, el mejor tratamiento disponible y el mejor asesoramiento genético posible para la toma de decisiones”, resalta la Dra. Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

Por primera vez se celebra un Congreso Interdisciplinar de estas características, en el que conjuntamente cinco sociedades/asociaciones científicas del área de la genética ponemos en común nuestras inquietudes y avances. “A través de la orientación diagnóstica, la realización de pruebas genéticas, el asesoramiento genético y la coordinación de un seguimiento médico dirigido, pretendemos que las familias con enfermedades y trastornos genéticos lleven una vida lo más normal y plena posible. Y esto solo se puede conseguir con la colaboración de todos nosotros”, recalca el Dr. Sixto García, presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.

Para ello, se ha elaborado un programa científico que aborda los temas que la sociedad demanda y de la forma que demanda, situando al paciente en el centro. La genética y el nuevo abordaje del diagnóstico, gracias a nuevos conocimientos y tecnologías, abren nuevas vías y alternativas para un gran número de enfermedades, incluyendo las enfermedades complejas. “Pero es fundamental clarificar cuándo y cómo hay que emplear estas nuevas tecnologías y cómo gestionar la información obtenida”, señala el Dr. Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. Además, añade, “esto se debe realizar de forma multidisciplinar, compartiendo conocimientos”.

Durante este evento se profundizará en aspectos relacionados con la comunicación con el paciente y la familia, el diagnóstico genético y la aplicación de los últimos avances moleculares y el asesoramiento genético que facilite la toma de decisiones. Se han dispuesto talleres interdisciplinares y eminentemente prácticos, donde se expondrán  temas de actualidad desde distintos puntos de vista profesional, para ofrecer una visión global y multienfoque de una técnica o indicación/situación concreta del paciente. Así, por ejemplo, el primer taller ofrecerá una visión de conjunto de las técnicas más avanzadas del diagnóstico prenatal, al mismo tiempo que se analizará el asesoramiento genético en estas situaciones.

Habrá conferencias transversales, en las que expertos de prestigio mundial mostrarán sus conocimientos y experiencia sobre grandes desafíos, como el síndrome del virus Zika o la aportación de nuevas técnicas genómicas (como el ADN circulante o biopsia líquida) en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con cáncer. También se llevarán a cabo simposios específicos de las diferentes sociedades participantes, en los que se tratarán los temas más actuales y controvertidos del área concreta.

Especialmente relevantes serán las conferencias magistrales. En la jornada inaugural, el Dr. Nir Barzilai hablará sobre proyectos internacionales de investigación que pueden revolucionar el ámbito de la salud, como es el caso del Longevity Genes Project. Ya en la conferencia de clausura, Sir John Burn ofrecerá su visión sobre el futuro de la Genética Humana y explicará el  Human Variome Project, que pretende asegurar que toda la información de la variación genética y sus efectos en la salud humana puedan ser recogidos, interpretados de una forma precisa y compartidos libremente.

Como sintetiza el presidente del Congreso, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “este I Congreso Interdisciplinar tiene un programa científico de excelencia, con ponentes nacionales e internacionales del máximo nivel”. Se trataran temas actuales y candentes del presente pero, sobre todo, se discutirá  sobre nuevos conceptos y paradigmas, sobre las nuevas tecnologías y su impacto en la clínica, sobre las implicaciones éticas de nuestra investigación; en resumen, “hablaremos del futuro de la Genética Humana”.