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La genética de las demencias se adentra en regiones propias de la epigenética y la epistasis

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Consorcios nacionales e internacionales impulsan la investigación contra el Alzheimer a través de proyectos colaborativos que comparten muestras de tejido cerebral.

Durante las jornadas de ayer y hoy discurre el primer Simposio sobre Genética de las Demencias. Un encuentro realizado a instancias de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, Fundación CIEN, a cuyo frente está el patólogo Guillermo Rábano, y en cuyas instalaciones del madrileño distrito de Villa de Vallecas se concentran varias decenas de expertos de talla nacional e internacional. Dicho simposio está contando también con el soporte del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, a través del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y la Fundación Reina Sofía, cuya titular presidió la sesión inaugural.

Una de las primeras intervenciones fue protagonizadas por el doctor Miguel Medina, miembro destacado de Ciberned y la Fundación CIEN. Según sus palabras, debe entenderse por demencia el deterioro cognitivo severo que trunca la trayectoria vital de la persona que lo padece. En ese sentido, el experto prefirió referirse a este problema grave de salud como a un amplio espectro de síntomas antes que a una enfermedad específica. Siendo estos síntomas, principalmente, la pérdida de memoria, de las capacidades necesarias para la comunicación y el lenguaje, de la concentración, del razonamiento, de la capacidad de juicio y, también, de la percepción visual.

 

Pie de foto: Dr Miguel Medina

En términos poblacionales, el doctor Medina calculó que se descubre un caso de demencia cada 3 segundos en el mundo, planeta en el que ya hay 47 millones de diagnósticos de demencia, correspondiendo 10 millones a la Europa Occidental y uno a España. País este último muy vulnerable a las demencias, ya que tiene una de las poblaciones más envejecidas del planeta, con 9 millones de ciudadanos por encima de los 65 años de edad, es decir, el 17% de la población española total. Un porcentaje que podría haberse doblado en el año 2050 (34%), si no se actúa a tiempo para enmendar la pirámide demográfica.

En cuanto al Dementia Genetics Spanish Consortium, DEGESCO, Medina aseguró que está haciendo una gran labor. Dado que las mutaciones genéticas son poco frecuentes, resulta imprescindible poner en común las muestras de tejido cerebral que recoja cada instituto investigador, de forma que puedan ser compartidas con un criterio multicéntrico. Por eso, DEGESCO ofrece un gran repositorio de muestras con una amplia base de datos a disposición de todos los entes, públicos y privados, que lo integran. Así lo han entendido, por lo menos, 11 institutos investigadores del país, radicados principalmente en Madrid y Cataluña.

Entre las distintas causas de las demencias, el experto atribuyó el 59% de los casos a la enfermedad de Alzheimer, el 17% a la demencia vascular, el 14% a las demencias mixtas, que unen el deterioro natural al haber sufrido un infarto cerebral; el 8% a los tumores cerebrales y otras patologías cerebrales y, finalmente, sólo un 2% a la enfermedad de Parkinson.

En segundo lugar, participó el doctor Miguel Calero, científico del Ciberned y el Instituto de Salud Carlos III. Según su charla, las demencias pueden ser consideradas monogénicas, derivadas de un solo gen o patologías complejas, como el caso del Alzheimer, siempre mucho más prevalentes. Junto a esta sencilla clasificación, Medina explicó que actualmente se estudian los polimorfismos genéticos para poder hacer estudios genéticos que permitan individualizar de una forma progresiva los diagnósticos y tratamientos. En ese terreno, Calero habló de Epistasis, o interrelación de los genes, y la Epigenética, que estudia los comportamientos de los genes, siempre que no haya una alteración intrínseca de la misma.

Pie de foto: Dr Miguel Calero

Para conocer el grado de heredabilidad que acompaña al Alzheimer, el simposio contó con el genetista del Hospital Sant Pau de Barcelona Jordi Clarimón. Según sus datos, una persona que no cuente con familiares con Alzheimer, dentro de la población general, tiene un 10% de riesgo de desarrollar esta patología, mientras que, si su padre o madre la hubieran desarrollado, esa persona multiplicaría su riesgo por tres. Teniendo esa premisa clara, el ponente aseguró que el Azheimer es heredable en un 60 a 80%, aunque dicha herencia podría ser directa o, en su defecto, sobrevenida durante el desarrollo embrionario del sujeto.

En otro momento de su exposición, Clarimón el alelo APOE e4 como un rasgo muy evidente de Alzheimer, una evidencia susceptible de ser confirmada tras haber realizado genotipados masivos sobre varios millones de variantes o próximas al gen. Sin embargo, también advirtió el ponente que actualmente hay discrepancias sobre la transmisibilidad del Alzheimer, de forma que, incluso, llegó a ironizar con ella la revista Nature, que llegó a plantear la heredabilidad de esta patología.

Completó la cuadrilla de ponentes el investigador de la Fundación del Instituto Catalán de las Neurociencias (ACE), Agustín Ruiz. Tras afirmar que su entidad fue la primera en abrir un centro de día para el Alzheimer, con una clínica para la memoria y un centro de ensayos clínicos, incluidos. Como tesis principal de su ponencia, Ruiz afirmó que en Alzheimer es necesario hacer un rastreo completo del genoma, tal como se hace dentro del consorcio DEGESTO. Por eso su fundación fue el primer instituto del España en hace una secuenciación masiva en Alzheimer a través de un Genome-wide association study (GWAS).

Foto de portada: Llegada de SM la Reina Sofía al centro de investigación

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