En preparación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y su Fundación, han apelado a la sociedad española para movilizar a los agentes que permitan coordinar una acción colaborativa que impulse la investigación en estas patologías, muchas veces inexistente. Como principal beneficio de este soporte a la ciencia investigadora, la federación confía en lograr diagnósticos más tempranos y la posibilidad de desarrollar tratamientos que cubran los actuales vacíos terapéuticos.

Dicho llamamiento fue realizado este martes, 7 de febrero, en las dependencias cedidas por la Comunidad de Madrid a FEDER. Se trató de una llamada a la acción de los sectores, público y privado, el mundo académico, las industrias sanitarias, las asociaciones de pacientes y la ciudadanía en su conjunto. Como cauce elegido, la federación postuló la necesidad de crear un sistema de incentivos con carácter de mecenazgo que haga factibles los proyectos de investigación en enfermedades raras. Para dar forma legal a esta vía de colaboración, FEDER señaló la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE). Hacerlo permitiría, según el presidente de la federación, Juan Carrión, elevar 5 puntos los porcentajes de las deducciones para las donaciones, mejorando las bonificaciones fiscales más altas contempladas en la actual ley de mecenazgo.

Pie de foto: Juan Carrión

Con esta modificación, la investigación en enfermedades raras se igualaría a otras actividades prioritarias como la lucha contra la pobreza o las acciones desarrolladas por la Agencia Española de Cooperación Internacional o la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, entre otras. Entidades cuyos fines se dirigen a la promoción social, cultural y tecnológica, externa a la salud de los ciudadanos.

Como avances esperados por FEDER de este nuevo planteamiento están la garantía del acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional y las medidas necesarias para potenciar la prevención primaria. Redundaría también en beneficio de los ciudadanos afectados por las EERR la identificación de nuevas dianas terapéuticas y el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos, fármacos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico. Medidas que siempre deberían ir acompañadas por el necesario apoyo psicológico y fisioterapéutico, tal como recordó Carrión.

Carrión aprovechó la ocasión para recordar que no es nada fácil avanzar en la investigación de las EERR. Como trabas principales destacó la baja prevalencia de estas patologías, la falta de formación específica sobre ellas en los profesionales sanitarios, la escasez de recursos, la carencia de centros especializados y del necesario trabajo en red. A todo ello unió el presidente de la federación el poco atractivo comercial que existe para el desarrollo de medicamentos huérfanos, dada la actual escasez de incentivos para promover esta actividad industrial.

En ese último terreno, Carrión recurrió a datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Según esta patronal, desarrollar uno de estos fármacos cuesta 1.500 millones de euros, requiriendo un plazo de tiempo que no baja de los 12 ó 13 años, desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización. Una carrera de fondo en la que sólo una de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado. Esta baja productividad innovadora explica, según Carrión, que en España sólo se disponga de 95 medicamentos huérfanos frente a las 7.000 enfermedades raras identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Muchos de estos medicamentos (40%) se destinan al tratamiento de cánceres poco frecuentes, estando en la actualidad 53 autorizados en España.

Pie de foto: Alba Ancochea

Como ejemplo de iniciativas coordinadas, la directora general de FEDER, Alba Ancochea, expuso los casos de la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras, puesta en marcha en 2016 en la Comunidad Valenciana, y el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado en 2011 a iniciativa de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, para promover la colaboración internacional en la investigación de las enfermedades raras. Un consorcio que estableció, en palabras de Ancochea, dos objetivos principales para cumplir en el año 2020: Disponer de 200 nuevas terapias para enfermedades raras e impulsar la estrategia necesaria para diagnosticar la mayoría de estas patologías poco frecuentes.

En el panorama nacional de investigación, Ancochea destacó el Mapa de Proyectos de Enfermedades Raras en España (MAPER) que está desarrollando el Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), a través del IIER y el CIBERER, con un cómputo de 500 proyectos de investigación actualmente en marcha. En 2015, los presupuestos generales del Estado destinaron cerca de 274 millones de euros a investigación sanitaria. De los cuales las dos entidades del ISCiii, dedicadas a investigar en enfermedades raras, dispusieron de una cantidad próxima a los 13 millones de euros. Notables, aunque insuficientes esfuerzos, en un país que dedica la mitad de recursos que otras naciones de Europa a I+D, sólo el 1,22% del PIB.

Por su parte, la Fundación de FEDER, ha destinado hasta la fecha cerca de 200.000 euros a 10 proyectos de investigación sobre EERR. Como resultados visibles de ello, los responsables de la federación citaron los más de 32.000 euros destinados a dotar una plaza de genetista molecular a lo largo de un año en el CIEMAT-CIBERER, a través de la Asociación DEBRA, con objeto de realizar diagnósticos genéticos de Epidermólisis Bullosa (“Piel de Mariposa”), junto a otros 80.000 euros destinados a sufragar el 25% de un ensayo con células madre en esta patología. Acciones similares a la colaboración con el Consorcio Hands, en coordinación con investigadores de Manchester (Reino Unido) y Montreal (Canadá).

Foto superior: El equipo de FEDER presentando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”